Die Ausbreitung eines (G4C2)-Repeats in C9orf72 ist die häufigste autosomal dominante Ursache für Frontotemporale Demenz (FTD) und Amyotrophe Lateralsklerose (ALS). Neue Studien deuten darauf hin, dass eine mit dem Immunsystem verbundene Dysfunktion als Krankheitsmodifikator zu der großen phänotypischen Variation im Alter des Krankheitsbeginns, der klinischen Präsentation und dem Fortschreiten der Krankheit bei C9orf72ex beitragen kann. Ziel des Konsortiums ist es, die Rolle der immunbedingten Dysfunktion mithilfe neuartiger Techniken nun im Detail zu analysieren. Der deutsche Partner trägt dazu bei, indem er auf molekularbiologischer Ebene die Veränderungen in peripheren mononukleären Blutzellen, sowie in 3D-Kokulturen von Neuronen und Mikroglia untersucht.