KCNQ-assoziierte Enzephalopathien (KCNQ-E) sind eine Gruppe von schweren Epilepsien mit Beginn in den ersten Lebensmonaten, die durch behandlungsresistente Anfälle und Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet sind. Sie werden durch Mutationen in Genen verursacht, die für spannungsabhängige Kaliumkanäle kodieren, die für den M-Strom verantwortlich sind, der eine entscheidende Rolle bei der Regulation der neuronalen Erregbarkeit spielt. Sowohl ein schwerer Mangel als auch ein Überschuss der Kanalfunktion kann zur Entwicklung von KCNQ-E führen. Anfälle bei Kindern mit KCNQ-E sprechen oft schlecht auf Antiepileptika an, und, was noch wichtiger ist, Therapien für die Entwicklungsstörungen sind derzeit nicht verfügbar. Mit dem Ziel, verbesserte Therapien für KCNQ-E zu entwickeln, wird ein Konsortium von Forschern mit Expertise in KCNQ-bezogener Pathologie und Medikamentenentwicklung aufgebaut, welches Zugang zu einer Reihe von krankheitsrelevanten Modellen hat.
TreatKCNQ - Gezielte Behandlung von KCNQ-Enzephalopathien: Retigabin-Analoga, Wirkstoffrepurposing und allelspezifischer knock-down, Teilvorhaben: KCNQ-spezifische Thallium-Flux Assays zur Untersuchung von Retigabin-Analoga und das Hochdurchsatz-Repurposing Screening
            
                
                    Laufzeit:
                    01.06.2021
                    
                        - 30.11.2024
                    
                
            
            
                
                    Förderkennzeichen: 01GM2003A
                
            
            
            
        
			
				
						
								
									Koordinator: Fraunhofer-Institut für Translationale Medizin und Pharmakologie (ITMP)
								
						
				
    
    
                        
    
	
	
	
			
					
            
            
            
                
                    Verbund:
                    E-RARE Verbund: TreatKCNQ
                
            
            
            
                
                    Quelle:
                    Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF)
                
            
            
				
					Redaktion:
					
					
              
                DLR Projektträger
              
						
				
            
			
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                Förderung
              
            
				
          
              
                Lebenswissenschaften