Statistische und bioinformatische Analyse von Familien-Sequenzierungsdaten zur Identifizierung kausaler genetischer Variation für Erkrankungen beim Menschen

Sequenzierungstechnologien erlauben die direkte Bestimmung kausaler genetischen Varianten. Deren Analyse in genomweiten Assoziationsstudien wirft aber große Probleme bei Stichprobengrößen und möglichen Störgrößen auf. Familiäre Designs, etwa autosomal-rezessive Erkrankungen, können viele dieser Probleme adressieren. Irans große Population zeigt ein stark erhöhtes Konsanguinitätsniveau und ist daher, durch die Vielzahl betroffener Familien, exzellent für solche Studien geeignet. Die notwendige spezialisierte Expertise für die statistische und bioinformatische Analyse solch familiärer Sequenzdaten ist bisher kaum im Iran vorhanden. Durch das Projekt sollen 1) kollaborative Analysen für 10 ausgewählte Familien mit mehreren Betroffenen und einem autosomal-rezessiven Erbgang für kognitive Störungen durchgeführt und 2) ein methodischer Wissenstransfer in den Iran durchgeführt werden. Dies soll durch Gastaufenthalte iranischer Wissenschaftler in Deutschland am Cologne Center for Genomics (CCG) Köln und durch mehrtägige Kurse/Workshops im Iran am Genetic Research Center (GRC) in Teheran erreicht werden. Dadurch sollen die bereits bestehende Zusammenarbeit der Projektpartner (CCG & GRC) konsolidiert und vertieft werden und neue medizinisch-genetische Kollaborationspartner im Iran gewonnen werden. Das Projekt bietet so die Aussicht auf eine langjährige Zusammenarbeit zwischen den Partnern, mit zunehmender Befähigung des iranischen Partners zu umfassenden selbständigen Auswertungen von Sequenzierungsdaten und dem Zugriff des deutschen Partners auf eine wertvolle humangenetische Datenressource zur kollaborativen Auswertung.