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PerSAIDs – Personalisierte Medizin für Autoinflammatorische Erkrankungen

Laufzeit: 01.05.2022 - 30.04.2025 Förderkennzeichen: 01KU2213
Koordinator: Universität Münster - Universitätsklinikum - Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie

Systemische autoinflammatorische Erkrankungen (SAID) sind eine wachsende Zahl seltener oder sehr seltener Erkrankungen, die sowohl monogen als auch multifaktoriell bedingt sind und durch eine Dysregulation der Mechanismen der angeborenen Immunita¨t mit steriler Entzu¨ndung gekennzeichnet sind. Fu¨r spezifische monogene SAID ist die personalisierte Medizin (PM) bereits eine etablierte Praxis. Möglich ist, dass auch andere SAID (40-60%, bei denen die molekulare Analyse keine diagnostische Besta¨tigung liefern kann) von personalisierten Ansa¨tzen profitieren ko¨nnten. Dieses Vorhaben wird gro¨ßere SAID-Register und -Repositorien in Europa miteinander verbinden. Am Uniklinikum Münster werden retrospektive Laboranalysen von Bioproben aus den Biobanken der Repositorien durchgeführt. Mit den Partnern werden Kernpunkte definiert, mit denen die Auswahl von mindestens 100 SAID- und 100 bislang undefinierten SAID-Patienten aus den Registern gelingen soll. Dies beinhaltet auch die Identifikation und den Austausch von Bioproben für die Transkriptom-Untersuchung der retrospektiven Proben. Zusätzlich wird eine explorative klinische Pilotstudie initiiert, in der die Anwendung der gefundenen Signaturen auch prospektiv an potenziellen Patienten erprobt werden kann. Nach Erhalt des positiven Ethikvotums erfolgt eine Personalschulung sowie die Koordination der Rekrutierung von 50 neuen SAID Patienten durch die klinischen Partner. Außerdem sollen unstimulierte und stimulierte Zellen von gesunden Spendern miteinander verglichen werden, um normale Antwortsignale auf unterschiedliche Stimulantien zu identifizieren. Letztlich erfolgt der Einsatz der von den Verbundpartnern entwickelten künstlichen Intelligenz-(KI) Lösungen zur Identifizierung von SAID Signaturen. Das Vorhaben ist Teil des transnationalen Verbundprojekts "PerSAIDs" der Förderinitiative "ERA-PerMed". Der Verbund "PerSAIDs" wird durch eine italienische Arbeitsgruppe koordiniert und hat insgesamt 6 Projektpartner.

Verbund: ERA PerMed Quelle: Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) Redaktion: DLR Projektträger Länder / Organisationen: Österreich Spanien Italien Türkei Themen: Förderung Lebenswissenschaften

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