Eine Keimbahnveränderung im Gen für GATA2, einem für die Blutbildung wichtigen Faktor, resultiert in einer seltenen und heterogenen Erkrankung. Die Prognose betroffener Menschen ist schlecht, v.a. aufgrund einer Abwehrschwäche und eines hohen Leukämierisikos. Bisher wurden ca. 500 Patienten beschrieben, die tatsächliche Inzidenz ist unbekannt. Die frühe Erkennung und Beratung Betroffener sowie eine personalisierte Betreuung sind essenziell für die Verbesserung der Versorgung und Lebensqualität der Patienten. Viele offene Frage sollen im 3D-GATA2 Projekt im Rahmen der europäischen Initiative EJP RD angegangen werden: die Charakterisierung des natürlichen Erkrankungsverlaufs und der zugrundeliegenden molekularen Mechanismen, die Optimierung präklinischer Erkrankungsmodelle, die Identifikation von Biomarkern und neuen Therapieansätzen sowie das Verfassen von Behandlungsleitlinien. Ein Ziel ist die Integration der Daten zur Implementierung von personalisierter Medizin. Das 3D-GATA2 Konsortium baut auf mehrere Europäische Patientenregister auf und kann damit die Daten vieler betroffener Menschen in einem europäischen Register sammeln. Durch den Zusammenschluss von Wissenschaftlern und Klinikern werden hochmoderne Methoden und einzigartige präklinische Modellsysteme zugänglich. Durch die Einbeziehung einer Patientenorganisation für Immundefizienz (IPOPI) wird eine Partizipation ermöglicht und ein Schwerpunkt auf Lebensqualität gelegt. Das Team in Ulm ist für die Sammlung der Patientendaten in Deutschland, die Generierung eines in vivo Modells sowie die Integration der Daten aus den verschiedenen Teilprojekten zuständig. Das übergeordnete Ziel ist die Verbesserung der Betreuung und Lebensqualität von Menschen mit GATA2 Keimbahnmutation durch ein gesteigertes Verständnis des natürlichen Erkrankungsverlaufs, durch eine Verbesserung der Versorgungsstrukturen und wissenschaftlichen Netzwerke und durch eine Sensibilisierung von medizinischem Fachpersonal.