Angeborene Defekte der Glykosylierung (CDG) sind seltene Erkrankungen und führen zur Fehlfunktion und -entwicklung unterschiedlichster Organsysteme. Über 30 solcher CDG Syndrome sind bisher bekannt, aber es wird vermutet, dass es noch mehr genetische Defekte gibt, die einen Glykosylierungsdefekt hervorrufen. Ziel dieses Projekts ist eine möglichst schnelle diagnostische Abklärung durch Hochdurchsatzsequenzierung von Patienten mit Hinweis auf ein CDG Syndrom und ggf. die Identifizierung neuer genetischer Ursachen. Durch Genom-Editierung sollen Zellmodelle für verschiedene CDGs für ein Screening nach neuen therapeutischen Ansätzen erzeugt werden. Anhand von Mausmodellen werden die genauen Pathomechanismen der TMEM165- und ATP6V0A2-CDG vergleichend untersucht. Auf der Basis der Ergebnisse aus dem therapeutischen Screening und der Erkenntnisse aus der Phänotyp-Analyse sollen in beiden Tiermodellen therapeutische Ansätze erprobt werden.