TREAT-SNGAP - Synaptische Funktionsstörungen bei SYNGAP1-bedingter geistiger Behinderung. Translationale Forschung zur Entwicklung humaner Modelle und zur Förderung pharmakologischer Behandlungen.

Synapsen ermöglichen die Kommunikation zwischen Nervenzellen als auch die Speicherung sensorischer Informationen und spielen daher eine sehr wichtige Rolle beim Lernen sowie Erinnerungsvermögen. Eine Störung synaptischer Funktionen steht häufig im Zentrum vieler Gehirnerkrankungen mit kognitiven Beeinträchtigungen wie geistiger Behinderung oder Autismusspektrumsstörungen. Viele dieser Erkrankungen haben eine genetische Ursache. So führen z.B. Mutationen im synaptischen Gen SYNGAP1 bei tausenden Menschen weltweit zu einer geistigen Behinderung. Trotz intensiver Grundlagenforschung an Tiermodellen gibt es bislang keine wirksame Behandlung der betroffenen SYNGAP1 Patienten. Ziel des Konsortiums ist es, die Auswirkung von SYNGAP-Mutationen erstmals an menschlichen Nervenzellen zu studieren und den therapeutischen Effekt ausgewählter Wirkstoffkandidaten zu evaluieren. In diesem Zusammenhang ist das Ziel dieses Vorhabens, Nervenzellen aus Patientenblut herzustellen, welche entweder mutierte oder mittels Genomchirurgie reparierte SYNGAP1-Gene tragen. An diesen Nervenzellen sollen in diesem Vorhaben Messungen zu Gestalt, Form und Struktur der Zellen vorgenommen, sowie der Einfluss pharmakologischer Wirkstoffe auf die Entwicklung der Synapsen geprüft werden.