Das Department of Science, Technology and Innovation (DSTI) und der South African Medical Research Council (SAMRC) haben gemeinsam das „South Africa 110 000 Human Genome Programme” ins Leben gerufen. Die Initiative sieht die Sequenzierung von 110.000 menschlichen Genomen und den Aufbau der ersten nationalen Genom-Referenzdatenbank des Landes vor.
Durch die Generierung und Bereitstellung der Genomsequenzen soll die Erforschung und Diagnose von Krankheiten sowie die Entwicklung maßgeschneiderter Behandlungen vorangetrieben werden. Die Datenbank soll zusätzlich eine wichtige Rolle bei der Überwachung von Infektionskrankheiten wie Tuberkulose und HIV spielen. Zudem sollen dadurch datengestützte Strategien im Bereich der öffentlichen Gesundheit und biotechnologische Innovationen ermöglicht werden.
Das Programm zielt auch darauf ab, eine globale Lücke bei Genomdaten zu schließen. Aktuell stammen nur 3 Prozent der in der weltweiten Forschung verfügbaren sequenzierten Genome von afrikanischen Bevölkerungsgruppen. Durch die Erhöhung dieses Anteils sollen bestehende Ungleichheiten in der nationalen und weltweiten Gesundheitsforschung und -versorgung reduziert werden.
Zur Umsetzung haben das DSTI und SAMRC ein Memorandum of Understanding mit dem Illumina unterzeichnet. Das Unternehmen gewährt Zugang zu fortschrittlichen Sequenzierungsplattformen sowie für die genetische Vielfalt Afrikas optimierten Genom-Array-Technologien und stellt Schulungen in Datenanalyse und -verwaltung bereit.
Das Programm beginnt mit einer Pilotphase in der 10.000 Genome aus bestehenden Längsschnitt-Forschungskohorten im ganzen Land sequenziert werden. In dieser Phase werden das nationale Genomarchiv, Datenpipelines und skalierbare Analyse-Frameworks eingerichtet. Diese dienen dazu, institutionelle Partnerschaften aufzubauen, um alle südafrikanischen Einrichtungen zu verbinden, die über die notwendige Infrastruktur für Genomforschung verfügen. Darüber hinaus wird im Rahmen der Initiative ein klinisches Genomik-Ökosystem aufgebaut, das Krankenhäuser, Forschungseinrichtungen und Netzwerke für klinische Studien miteinander vernetzt.
Mit der Initiative möchte Südafrika auch die panafrikanische Zusammenarbeit stärken und sich als kontinentaler Vorreiter in den Bereichen Genomik und Präzisionsmedizin positionieren.
